Especialista fala sobre bioinformática e detecção de doenças

Em 2025, pesquisadores da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), com apoio da FAPESP, estão desenvolvendo um teste de sangue para detectar sinais iniciais da doença de Alzheimer de forma simples e precoce. A pesquisa analisou o DNA e os níveis da proteína ADAM10 em cerca de 500 voluntários. Os participantes diagnosticados apresentaram níveis mais altos dessa proteína — uma substância que ajuda a evitar a formação de placas no cérebro, uma das características da doença. Os cientistas acreditam que esse biomarcador pode ajudar a diferenciar o Alzheimer de outros tipos de demência antes do surgimento dos sintomas mais graves, o que representa um avanço importante para o cuidado e o monitoramento da saúde.

Paralelamente, um estudo clínico apresentado pela revista Time, conduzido nos Estados Unidos, mostrou que mudanças no estilo de vida — como dieta baseada em vegetais, 30 minutos diários de atividade aeróbica, exercícios de força, técnicas de relaxamento, meditação guiada e interação social diária — foram capazes de melhorar o desempenho em testes de memória e reduzir biomarcadores típicos do Alzheimer, como a beta‑amiloide no sangue, ao longo de um período de 20 semanas. Os resultados se mostraram comparáveis aos de medicamentos promissores ainda em fase de pesquisa. Isso reforça o papel de práticas não medicamentosas como aliadas no diagnóstico precoce e no acompanhamento do Alzheimer.

Segundo a professora Izabella Castilhos Ribeiro Dos Santos Weiss, os eventos reforçam a relevância da detecção antecipada de doenças crônicas e neurodegenerativas. Ela explica que estamos vivendo um ciclo de inovação: biomarcadores moleculares, algoritmos inteligentes e condutas clínicas se combinam para transformar os diagnósticos, saindo de testes pontuais para modelos de prevenção contínua. “O uso de dados genéticos, ferramentas de inteligência artificial e exames de sangue simples aponta para diagnósticos mais acessíveis, eficazes e escaláveis”, destaca Izabella, que é mestre e doutora em Ciências Farmacêuticas e pós-doutora em Bioinformática pela Universidade Federal do Paraná (UFPR).

Um levantamento do portal Medicina AS mostra que a bioinformática vem ganhando destaque ao permitir a análise de dados genômicos e clínicos em larga escala com velocidade e precisão, impulsionando diagnósticos para doenças raras, infecciosas e hereditárias. Nesse cenário, Izabella Weiss destaca que algoritmos que cruzam dados biomédicos ampliam o alcance dos exames, especialmente em fases pré-sintomáticas. “A união entre bioinformática e diagnóstico permite que exames deixem de ser estáticos e passem a ser monitorados em tempo real. Com ferramentas bem organizadas é possível encaminhar pacientes com maior risco a programas de acompanhamento personalizado”, completa.

Em maio de 2025, o exame de sangue Lumipulse G pTau217/β‑Amyloid 1‑42 foi aprovado pela Food and Drug Administration – FDA (agência reguladora dos Estados Unidos), marcando um avanço significativo no diagnóstico do Alzheimer. O teste demonstrou alto grau de precisão e pode ser aplicado em pessoas a partir dos 55 anos com sintomas cognitivos, sendo uma alternativa mais acessível e menos invasiva que exames como PET scan ou punção lombar. Para Izabella Weiss, professora adjunta e coordenadora do Curso de Farmácia na Universidade Federal do Paraná (UFPR), essa aprovação representa uma guinada importante no diagnóstico de doenças neurodegenerativas e indica que essas descobertas de biomarcadores podem, de fato, chegar à prática clínica com rapidez. “No cenário brasileiro, a adoção desse tipo de teste exige investimentos em capacitação técnica, infraestrutura laboratorial e alinhamento com protocolos clínicos nacionais”, ressalta.

Estudos globais sobre o uso da IA na saúde apontam que essas ferramentas estão cada vez mais presentes no auxílio à triagem clínica, à revisão de imagens e à organização de dados de saúde em larga escala — processos nos quais a validação médica é essencial. Sobre isso, Izabella, que é membro do grupo de pesquisa Avaliação Laboratorial em Patologia Clínica cadastrado no Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico – CNPq, reforça que nenhum sistema artificial substitui o olhar clínico. “O ideal é que o algoritmo aponte padrões suspeitos e o profissional valide ou ajuste os achados no exame”. Para ela, a democratização do acesso ao diagnóstico passa por uma convergência tecnológica acompanhada da formação de profissionais aptos a interpretar os dados.

Com mais de 15 anos de experiência em diagnóstico molecular, bioinformática e saúde pública, Izabella Castilhos Ribeiro Dos Santos Weiss lidera estudos sobre biomarcadores para detecção de diabetes gestacional por meio do Índice Aterogênico de Plasma e coordena o uso de testes laboratoriais para monitorar a covid-19 em larga escala. Atualmente, dirige o projeto Genômica Comparativa dos agentes causadores do micetoma — uma doença tropical negligenciada que pode levar à amputação —, usando sequenciamento genético para desenvolver testes diagnósticos aplicáveis em nível global. Ela também conduz uma linha de pesquisa que integra biomarcadores e bioinformática para triagem de covid‑19 e outras doenças crônicas relacionadas a condições metabólicas, em parceria com instituições nacionais e internacionais.

Diante da complexidade dos desafios de saúde pública, tanto no Brasil quanto no mundo, Izabella Weiss — com trabalhos acadêmicos publicados sobre o diagnóstico de doenças crônicas, infecciosas e degenerativas e projetos científicos de impacto transnacional — defende que investimentos em biomarcadores, análise de dados e infraestrutura tecnológica são fundamentais para garantir um futuro mais justo e eficiente na área da saúde. “A aposta para os próximos anos está na consolidação de diagnósticos precoces, acessíveis, integrados à rotina clínica e baseados em evidências científicas”, finaliza.